На протяжении всей своей истории человечество боролось с болезнями. Чума, оспа, холера, рак, грипп, туберкулез – количество и разнообразие опасных болезней поражает. Ежегодно от рака умирают почти 10 млн человек (по данным за 2020 год), а количество погибших от гриппа и респираторных заболеваний составляет не менее 650 тысяч в год. К счастью, своевременная диагностика и лечение спасают множество жизней благодаря осведомленности о болезнях. Но что насчет редких заболеваний? Согласно оценкам, пациенты с неизвестными заболеваниями составляют до 10% населения, однако точно говорить об их количестве невозможно. Более того, некоторые заболевания встречаются в разных демографических группах или регионах. Но одно дело – знать, что с вами происходит и совсем другое – пребывать в неведении на протяжении жизни. Так, жительница Великобритании по имени Дебби Шварц с 2000 года страдает от неизвестной болезни у которой нет названия (а значит и лечения) и которая навсегда изменила ее жизнь.

Большинство редких заболеваний являются генетическими и многие из них проявляются в раннем возрасте.

История болезни Дебби Шварц

Если бы персонаж Хью Лори в сериале «Доктор Хаус» существовал на самом деле, смог бы он диагностировать неизвестную науке болезнь в попытках спасти жизнь пациента? Хочется верить что да, правда, в реальности все иначе. Это подтверждает история 47-летней Дебби Шварц, жизнь которой проходит в неизвестности из-за загадочной болезни, у которой по-прежнему нет даже названия.

Большую часть жизни 47-летняя Дебби провела в окружении врачей, чувствуя себя безнадежной, изолированной и униженной. Идентифицировать заболевание специалисты так и не смогли из-за чего открыли первую частную клинику для пациентов с безымянными синдромами. Дебби была одной из первых пациентов клиники и надеется, что ей наконец поставят
диагноз. Но что именно с ней происходит?

Большую часть жизни Дебби Шварц боролась с редким заболеванием у которого нет названия.

Как сообщает BBC News, проблемы со здоровьем возникли, когда было Дебби 11 лет. По словам женщины сначала врачи отнеслись к ее проблемам пренебрежительно, а в позднем подростковом возрасте ее зрение, речь, слух и подвижность ухудшились.

Во взрослом возрасте Шварц потеряла зрение и слух, испытала проблемы с равновесием, а также лишилась чувствительности в руках и коленях, – говорится в статье.

В 2005 году врачам частично удалось установить возможную причину происходящего, предположив развитие митохондриального заболевания — группы наследственных состояний, причиной которых являются дефекты в ключевых частях клеток организма (к 2021 году ученым удалось идентифицировать около 350 генов, ответственных за подобные заболевания.

В последствии Дебби диагностировали еще три «очень редких расстройства» (неврологического и двигательного характера). Сегодня женщине не обойтись без сиделок, которые приходят к ней три раза в день. Однако тяжелая болезнь не помешала Шварц получить научную степень по биохимии и стать преподавателем естественных наук.

Диагностика редких заболеваний

Сегодня к редким заболеваниям относятся более 7000 различных состояний, которые в совокупности затрагивают более 350 миллионов человек во всем мире. Диагностика и лечение таких болезней затруднительно, поскольку симптомы могут совпадать с симптомами обычных заболеваний, а возможности их лечения ограничены. Однако благодаря развитию технологии секвенирования генома в будущем ситуация должна измениться.

Современные методы диагностики генетических заболеваний помогут ученым изобрести лекарства от самых разных болезней

Секвенирование нового поколения (англ. next generation sequencing, NGS) — группа методов определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. Напомним, что технологии NGS произвели революцию в геномных исследованиях за последние два десятилетия: сегодня секвенировать геном пациента можно за день, в то время как в прошлом этот процесс занимал недели.

Редкое заболевание или расстройство — любое заболевание, которым страдает не более 200 000 человек, что на самом деле довольно много и охватывает тысячи различных состояний.

Тем не менее применение технологий NGS сопряжено с рядом трудностей – симптомы проявляются нечасто, а врачам не хватает опыта диагностики подобных заболеваний из-за их низкой распространенности. В результате возможности лечения ограничены, даже несмотря на то, что редкие заболевания представляют собой серьезную глобальную проблему здравоохранения.

Генетические заболевания являются серьезной проблемой глобального здравоохранения и нередко не поддаются лечению.

Как пишут авторы работы, опубликованной в журнале National Library of Medicine, чтобы эффективно диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями, необходимо согласовать определение уникальной комбинации генетических, фенотипических и средовых признаков, связанных с каждой неизвестной и редкой болезнью.

Самые редкие болезни в мире

Так как единого списка редких заболеваний не существует, исследователи выделяют несколько наиболее распространенных состояний в мире. Отметим, что из данного списка намеренно исключены оспа и полиомиелит, которые удалось победить с помощью вакцинации (именно по этой причине эти болезни сегодня – редкость). Подробнее о том, как работают вакцины и почему научное сообщество призывает к их активному использованию, можно прочитать здесь.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда (Прогерия)

Прогерия или синдром ускоренного старения поражает примерно одного из каждых восьми миллионов детей. Эта редкая генетическая мутация проявляется в раннем возрасте и является причиной преждевременной смерти. На данный момент в мировой литературе описано 100 случаев этого необычного недуга.

Исследователи полагают, что причиной развития синдрома Хатчинсона-Гилфорда является спорадическая мутация LMNA-гена, который кодирует белок, обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. У детей с прогерией как правило большая голова, ограниченный диапазон движений и атеросклероз сосудов головного мозга (что увеличивает вероятность сердечного приступа или инсульта).

В 18 лет Ашанти Смит выглядела как очень пожилая женщина

Прогерию часто называют «болезнью Бенджамина Баттона» и лишь немногие пациенты доживают до 20 лет. В 2021 году СМИ сообщили о смерти 18-летней Ашанти Смит, которая, хоть и выглядела как очень пожилой человек, в целом жила самой обыкновенной и нормальной жизнью. Смерть девушки наступила в результате сердечной недостаточности.

Куру – болезнь людоедов

В одной из предыдущих статей мы рассказывали о крайне редком смертельном заболевании, которое убивало преимущественно женщин и детей в племенах Папуа-Новой Гвинеи. Как оказалось, причина таинственной болезни заключалась в ритуальном похоронном процессе – мозг умершего товарища извлекали из черепа, готовили и ели. Женщины и дети заболевали чаще мужчин так как мозг считался полезным деликатесом.

Возбудителем куру являются прионы – белки аномальной формы, которые вызывают «коровье бешенство» (болезнь Крейтцфельдта-Якоба) и болезнь Герстмана-Штреслера-Шейнкера (GSS). Прионы также являются возбудителем заболеваний у широкого спектра других животных, например, у оленей и крупного рогата скота.

Куру — это прионная болезнь, которая сегодня встречается очень редко, если вообще встречается.

Научный анализ мозга людей, умерших от коровьего бешенства или куру, показал, что их мозговая ткань имела губчатый вид. То есть там, где должны были быть клетки, находились отверстия, указывающие на энцефалопатию или уменьшение количества клеток мозга.

Эти инфекционные агенты передаются как при употреблении в пищу зараженного мяса, так и при попадании инфекции непосредственно в мозг, кожу и мышечную ткань. Сегодня каннибализм объявлен вне закона и этой болезни практически не существует, что не может не радовать.

Метгемоглобинемия

Согласно имеющимся данным, клинические проявления и тяжесть течения метгемоглобинемии характеризуются цианозом кожных покровов (наблюдается преимущественно при низком уровне типа гемоглобина, который трансформируется в переносчик железа в крови человека.

У большинства из нас в крови содержится менее 1% метгемоглобина, в то время как у больных редким недугом его содержание в крови составляет от 10% до 20%, – сообщают специалисты.

Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия характеризуется цианозом

Поскольку железосодержащий гемоглобин переносит только уменьшенное количество кислорода, пациенты с метгемоглобинемией подвергаются более высокому риску развития сердечных аномалий, которые приводят к преждевременной смерти. Среди симптомов болезни нарастающая слабость, недомогание, одышка при физических нагрузках, раздражительность, головная боль и головокружение. Смертность от метгемоглобинемии составляет не менее 70%, а сам недуг передается по наследству.

Болезнь Филдс

Четвертое заболевание в нашем списке характеризуется нарушением функционирования мышечный системы. Это прогрессирующее заболевание является причиной крайне болезненных мышечных спазмов, возникающих до 100 раз в день. Болезнь по-прежнему остается загадкой для врачей и получила известность после того, как ей заболели сестры Кирсти и Кэтрин Филдс в возрасте четырех лет.

Болезнь Филдс настолько редкая, за всю историю было обнаружено два случая с подобным диагнозом. И обе пациентки оказались из одной семьи.

К 9 годам обе девочки с трудом передвигались, к 11 не могли самостоятельно питаться, а в возрасте 14 лет потеряли способность говорить, старая от сильных приступов боли. Как удалось выяснить специалистам, болезнь Филдс поражает нервную систему способствуя медленной гибели нервных клеток и может проявляться в любом возрасте. Сегодня близнецам 26 лет.

Синдром Алисы в стране чудес

Замыкает список редких заболеваний так называемый синдром Алисы в стране чудес (AIWL), который был обнаружен в 1955 году. Это название синдрому дал британский психиатр Джон Тодд так как симптомы болезни напомнили ему изменения тела, происходящие с главной героиней знаменитого романа Льюиса Кэролла.

Наиболее заметным и тревожным симптомом является изменение образа тела, когда больной не понимает его размер и форму – как правило это касается рук и головы. Искажение зрительного восприятия считается следующим симптомом, при котором больной «видит» объекты неправильного размера или формы. Это означает, что все вокруг кажется меньше или больше чем есть на самом деле. Такие пациенты также не способны нормально воспринимать расстояние (например, небольшой коридор может казаться очень длинным и наоборот).

Кадр из мультфильма «Алиса в стране чудес». Падение в кроличью нору напоминает симптомы необычного недуга

Другие симптомы включают в себя искаженное восприятие времени, звука и прикосновений к чему-либо. Так, некоторые больные теряют землю под ногами и не могут определять предметы на ощупь. Лечение AIWS не существует, а исследователи не могут понять что именно является причиной этой болезни.

Чаще всего синдром Алисы в стране чудес поражает детей и подростков, и, к счастью, проходит по мере взросления. Тем не менее известны случаи развития AIWS у взрослых, а среди вероятных причин выделяют опухоли головного мозга, мигрень, эпилепсию и энцефалит. Специалисты отмечают, что этот синдром не является смертельным и не изучен вы полной мере.

Что хорошего в редких заболеваниях?

Благодаря научно-технологическому прогрессу исследователям удалось обнаружить немало количество странных и смертельно опасных заболеваний. Более того, в последние годы подобных находок становится больше, а их возникновение и распространенность зависят от местоположения и множества различных факторов, что, безусловно, затрудняет диагностику и методы лечения.

Изучение редких и необычных заболеваний может оказаться полезным

Описанные выше заболевания, однако, могут пойти на пользу человечеству, способствуя разработке новых лекарственных препаратов и дальнейшему медицинскому прогрессу. В конечном итоге существует немало неизвестных науке заболеваний, узнать о которых мы сможем в ближайшие десятилетия. Будем надеяться, что в будущем эксперты смогут лечить и предотвращать самые разные заболевания.

Оригинал earth-chronicles.ru