71-летняя Джо Кэмерон (Jo Cameron) из Шотландии всю свою жизнь была невосприимчива к боли. Ей никогда не требовалась анестезия при стоматологических операциях, она не чувствовала боли во время родов, а на ожоги обращала внимание лишь тогда, когда замечала запах палёной кожи. В детстве она сломала руку и поняла это лишь спустя несколько дней, когда запястье стало выгибаться под странным углом.
Кроме того, Кэмерон не знакомо чувство страха или паники. После автокатастрофы она спокойно выбралась из перевёрнутой машины и отправилась утешать водителя фургона, который в неё врезался.
В 65 лет она обратилась за помощью к врачам и сообщила о проблеме с бедром. Тогда медики обнаружили, что у женщины дегенерация суставов чуть ли не последней стадии, но пациентка уверяла их, что не чувствует боли (она заметила лишь внешние изменения).
Пока женщина находилась в больнице, ей диагностировали артрит, позже Кэмерон перенесла операции на руках – по словам хирургов, весьма болезненные. Однако после вмешательства она сообщила, что боли не чувствует.
Ошеломлённые шотландские анестезиологи поняли, что этот феномен следует изучить подробно, и направили женщину к генетикам из Университетского колледжа Лондона. Они изучили ДНК необычной пациентки и обнаружили две любопытных мутации.
Первая мутация подавляет активность гена, который контролирует производство фермента FAAH (гидролаза амидов жирных кислот). Этот фермент разрушает органическое вещество под названием анандамид. Это сигнальные молекулы-нейротрансмиттеры, которые связаны с формированием болевых ощущений и настроения, а также могут влиять на память. Чем меньше они разрушаются, тем сильнее ощущаются их обезболивающие и другие эффекты.
Учёным известно, что у мышей, не имеющих гена FAAH, снижается восприимчивость к боли, ускоряется заживление ран, стираются воспоминания о страхе и снижается беспокойство. Также предыдущие исследования показали, что люди с небольшими изменениями в гене FAAH (что встречается не так уж редко) менее восприимчивы к боли и к стрессовым состояниям.
Вторая мутация, выявленная у Джо Кэмерон, оказалась ещё более любопытной. Она представляет собой микроделецию (перестройку, при которой происходит потеря участка хромосомы) в псевдогене FAAH-OUT. Ранее он был очень кратко описан в научной литературе и считался «мусорным».
Исследователи считают, что этот ген у Кэмерон работает как регулятор гена FAAH. Одна мутация, по-видимому, опосредует экспрессию этого гена, а другая контролирует фермент FAAH.
Дополнительные анализы выявили в крови женщины повышенные уровни анандамида (вдвое выше, чем у обычных людей). Более того, она получила самые низкие баллы в тестах для оценки уровня тревожности.
Кроме того, у Кэмерон невероятно быстро заживают раны. Также она сообщает о проблемах с памятью.
«Я раздражала людей, будучи счастливой и забывчивой всю свою жизнь, и теперь у меня есть оправдание», – шутит Джо.
Примечательно, что её мать и дочь не имеют таких изменений и чувствительны к боли. А вот у её сына была обнаружена мутация FAAH-OUT. Он также не принимает обезболивающих и часто обваривает рот горячими напитками и едой. Отец Джо, по её словам, также никогда не нуждался в обезболивающих, поэтому учёные подозревают, что эта мутация досталась ей по наследству.
Джо Кэмерон (справа), её мама и муж.
Фото Jo Cameron/UCL.
Сейчас исследователи продолжают работать с Джо Кэмерон и проводят дополнительные тесты с образцами её клеток. Они уверены, что новые данные о работе гена, который давно считался мишенью для лечения боли и тревоги, помогут добиться огромного прогресса в борьбе с болевыми ощущениями.
«Мы надеемся, что со временем наши результаты могут внести вклад в клинические исследования послеоперационной боли и тревоги, а также – потенциально – хронической боли, посттравматического стрессового расстройства и заживления ран, возможно, с использованием методов генной терапии», – сообщил один из ведущих авторов работы Джеймс Кокс (James Cox).
Специалисты напоминают, что один из препаратов, направленный на подавление гена FAAH, ранее провалил клинические испытания. Теперь они надеются, что изучение гена FAAH-OUT может изменить положение вещей.
«Я была бы рада, если бы любое исследование моей генетики помогло другим людям, которые страдают. Несколько лет назад я понятия не имела, что в том, что я почти не чувствую боль, есть что-то необычное. Я просто думала, что это нормально. Знание об этом теперь очаровывает меня так же, как и любого другого», – призналась Кэмерон.
Остаётся только гадать, сколько ещё людей в мире имеет такую же «суперспособность». Учитывая тот факт, что Кэмерон понятия не имела о ней долгие годы, не исключено, что есть и другие «Люди Икс», которые обладают уникальными мутациями, но не знают об этом.
«Люди с редкой способностью не чувствовать боль представляют большую ценность для медицинских исследований, поэтому мы призываем всех, кто не испытывает боли, заявить о себе», – заключает доктор Кокс.
О проделанной работе его научная группа подробно рассказывает в статье, опубликованной в журнале British Journal of Anaesthesia.
Оригинал earth-chronicles.ru
