Впервые генетическая мутация была идентифицирована у 46-летней женщины, чей циркадный ритм был настроен на довольно длинные 25 часов. При обследовании ее организма исследователи заметили небольшую мутацию в гене CRY1, который ответственен за прием клетками ультрафиолетового света. В то время как для пищеварения, восстановления клеток и других процессов людям хватает 24 часов, ей на все это требовалось гораздо больше времени из-за отставания ее ритмов на 2-2,5 часа.
Новое исследование показало, из-за чего именно происходит такое отставание. Дело в том, что циркадный ритм человека каждый день начинается с накопления белков, называющихся активаторами. На протяжении дня они вырабатывают собственные ингибиторы, которые подавляют физико-химические процессы и тем самым мешают работать даже там самым активаторам. Когда число ингибиторов иссякает, активаторы снова начинают накапливаться, запуская циркадный ритм нового дня. Этот процесс совершается на протяжении всей жизни человека.
Мутация в гене CRY1 приводит к долгой блокировке активаторов и, следовательно, к отставанию внутренних часов. Как следствие, человек с такой мутацией не способен уснуть в «нормальное» для других людей время, и как результат — не может встать пораньше и чувствует усталость на протяжении всего дня.
К счастью, исследователи считают, что нормализовать режим можно при помощи внешних сигналов, таких как свет. Например, при синдроме задержки фазы сна пациентам рекомендуется при пробуждении включать яркий свет мощностью 2500-10000 люкс, а перед сном избегать любого свечения, особенно исходящего от экранов смартфонов и компьютеров голубого спектра.
Конечно, в особо тяжелых случаях не помогают даже медицинские терапии. Остается только один выход — подстроить жизнь под индивидуальный циркадный ритм.
Оригинал earth-chronicles.ru