«В геноме россиянина, как в геноме любого другого организма, содержится четыре нуклеотида: аденин, гуанин, цитозин и тимин, представляющие собой моноэфиры ортофосфорной кислоты и соединенные фосфодиэфирной связью. Более 99,5 процента нуклеотидных последовательностей в геномах всех людей на Земле идентичны, а вот на эти полпроцента или даже меньше — одну десятую — приходятся все различия», — комментирует РИА Новости Владимир Брюхин, ведущий научный сотрудник Центра геномной биоинформатики имени Ф. Г. Добржанского СПбГУ.

При наследовании ДНК от поколения к поколению в его структуре возникают различные изменения. Это вставки или пробелы (делеции) фрагментов, длинные или короткие повторы определенного сочетания нуклеотидов, однонуклеотидные полимормизмы, когда в каком-то участке гена заменяется всего одна буква, и другие варианты. Одни происходят случайно (генетический дрейф), другие — результат приспособления к условиям среды. Все это, как правило, находится в некодирующей части генома, той, что не несет информацию о синтезе белков.

Возникший вариант генома может наследоваться и закрепиться в популяции. Тогда он служит маркером, по которому одни популяции отличают от других. При этом популяции далеко не всегда удается однозначно сопоставить с историческим народом.

В России почти две сотни народностей, из которых примерно восемьдесят процентов относят себя к русской национальности. Но даже их ученые считают «полиэтносом», смесью древних балтославянских и германских племен, финно-угорских и тюркских народов, множества более мелких этносов. Геномы русских разных областей, часто соседних, заметно различаются. Словом, подвести под общий знаменатель все генетическое многообразие русских и получить некий геном «среднего россиянина» нереально.

По этой причине, например, для проекта «Российские геномы», который реализуется под эгидой СПбГУ, выбрали более пятидесяти популяций, в том числе тридцать региональных русских этнических групп. Пока секвенировали 330 геномов из 17 популяций. Этого мало для статистики, но некоторыми результатами ученые на днях поделились.

«По предварительным данным, в целом у русских много общего с финно-уграми, балтийским и западноевропейскими геномами, что, впрочем, отражает историю миграции и расселения народа. Хотя общего единства пока не прослеживается: геномы псковской и новгородской популяций похожи на балтийские, архангельские почти не отличаются от западных финно-угорских, а южные русские близки западноевропейским и практически не содержат финно-угорского компонента, в отличие от русских северо-западной и центральной частей России», — продолжает ученый.

Исследователей интересует как этническое происхождение, так и имеющие отношение к здоровью варианты генов: предрасположенность к заболеваниям, эффективность лекарств, возможные последствия их приема.

«Как показали наши исследования, в среднем в геноме каждого человека 50-60 геномных вариантов, влияющих на вероятность развития того или иного заболевания», — отмечает Брюхин.

Давно известно, что некоторые наследственные заболевания встречаются в одних популяциях чаще, чем в других. Например, фенилкетонурия, которая вызвана нарушением метаболизма и приводит при неправильном питании к задержке умственного развития, не так уж редка у европейцев и русских. А вот у марийцев, чувашей, удмуртов и адыгейцев ее почти нет. В какой степени за это отвечают генетические различия, ученым предстоит выяснить.

«Распространенность генетического варианта в гене TBC1D31, ассоциированного, например, с диабетическим заболеванием почек, различается даже между псковской и новгородской популяциями почти в два раза и в семь раз по сравнению с якутской популяцией», — добавляет ученый, подчеркивая, что это предварительные данные.

Как генетики увязывают ДНК и этническую принадлежность? Отправляются в экспедиции в различные регионы, берут образцы у местных и записывают, к какой национальности они себя причисляют, откуда их родители, дедушки и бабушки. Если минимум три поколения семьи проживали в одной деревне и называли себя русскими, такой геном относят к этому этносу, происходящему из определенной местности.

Затем из образцов слюны или крови в лаборатории выделяют ядерные и митохондриальные ДНК и выполняют полное секвенирование. Результаты — цепочки из миллиардов букв — анализируют в программах, вычленяя известные маркеры, ища новые, и сравнивают между собой. Методы извлечения и секвенирования, как и алгоритмы анализа, постоянно совершенствуются.

В 2015 году ученые Института общей генетики РАН вместе с зарубежными коллегами опубликовали результаты масштабного исследования геномов русских. По их данным, отчетливо выделяются северные, центральные и южные группы. Различие в «субстрате», то есть этносах, живших на территории европейской части России до прихода славян и балтов.

Пытаться идентифицировать этот древний предковый субстрат с нынешними народами неправильно. Ученые склоняются к выводу, что он существовал еще до разделения популяций на славян, балтов, германцев, финно-угров и так далее. Нас с ним разъединяет не одно тысячелетие. Кем были эти народы, носителями каких культур, еще предстоит узнать.

Распространенное мнение о том, что славяне — прямые потомки скифов и в более широком смысле — азиатов, не подтверждается по тем же причинам: скифы жили две с половиной тысячи лет назад. Их гены могут быть и у русских, но только через посредничество каких-то других, более близких к нам по времени этносов.

Это как с генами неандертальцев и денисовцев, которые есть у русских, как и у большинства современных популяций людей, поскольку все мы происходим от одних предков, вышедших из Африки сотни тысяч лет назад.

Ученые также отрицают большой вклад татаро-монголов в русский генофонд. Иго повлияло на историю и культуру, но в генах его след едва заметен. Азиатский компонент в небольшом количестве присутствует, но более древний, от этносов, населявших Сибирь задолго до событий XII-XIV веков.

Один из показательных примеров — изучение геномов казачества. Некоторые историки допускают, что раз казаки жили на границе Руси, охраняя ее от набегов тюркоязычных племен, то они могли в итоге вобрать в себя степной (подразумевается монголо-татарский) компонент.

Российские ученые вместе с украинскими коллегами решили это проверить и секвенировали геномы четырех казачьих групп. Выяснилось, что на девяносто процентов генофонд донских верхних и нижних, кубанских, запорожских аналогичен восточнославянскому, как у русских, украинцев, белорусов. А вот терские казаки — исключение, у них заметный вклад северокавказских генов.

Исследование геномов русских и других этносов, проживающих в стране, — это мейнстрим мировой науки. Без этого невозможно установить происхождение современных популяций, древних миграций населения, уточнить и проверить исторические гипотезы. И это необходимо для того, чтобы изучить распространение наследственных заболеваний, обнаружить генетические маркеры, которые помогут сделать медицину адресной.